България въвежда масов неонатален скрининг за още три редки заболявания
Промяна в неонаталния скрининг
В следващите дни у нас ще започне разширен масов неонатален скрининг, който добавя три нови редки заболявания към вече изследваните при новородените. Целта е ранно откриване и своевременно лечение, което да подобри здравния изход и качеството на живот на засегнатите деца.
Кои нови заболявания ще бъдат включени
Към сегашния пакет изследвания ще се прибавят:
- вродени имунни дефицити,
- муковисцидоза (кистична фиброза),
- спинална мускулна атрофия.
Защо започването се забави
Планираният старт трябваше да бъде още преди година, но програмата беше отложена заради липса на средства за реактиви и консумативи. Необходимите средства бяха отпуснати през февруари, което позволи до няколко дни да започне масовото прилагане.
Как ще се извършва тестът
Неонаталният скрининг се прави чрез вземане на капка кръв от петата на новороденото. Пробите ще се обработват в две специализирани лаборатории: в Майчин дом и в столичната Детска болница. До момента рутинно се проверяваха три състояния — фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия — към които сега ще бъдат добавени гореизброените три диагнози.
Цитат от министерството
Според министър Околийски, масовият неонатален скрининг „има голям шанс да открива максимално рано проблема и да започне своевременно лечение, което да подобри прогнозата за израстване в добро здраве и качеството на живот на тези деца“.
Логистика и финансиране
През следващата седмица ще бъде окончателно оформена логистиката за новите видове изследвания, а резултатите ще се въвеждат в националната здравноинформационна система за по-добър мониторинг и проследяване. За разширения скрининг са предвидени над 1,5 милиона евро за реактиви и консумативи.
